UN PINTOR Y UNA ENFERMEDAD

SABIAS QUE EL PINTOR FRANCES

Autor: Dra. Gestne Aure

Femme à sa toilette	AUTOR: Henri Marie De Toulose Lautrec

Henri Marie de Toulose Lautrec cuyos padres, Alphonse de Toulouse-Lautrec-Monfa y la condesa Adèle Tapié de Celeyran, eran primos en primer grado, desarrolló una enfermedad ósea, conocida como picnodisostosis, transmitido en forma autosómica recesiva y que en un 30% de los casos es observada en hijos de uniones consanguíneas .

PICNODISOSTOSIS

SINDROME DE MAROTEAUX y LAMY
Corresponde a una displasia cráneo metafisiaria, con aumento de la densidad mineral ósea y asociada al déficit de catepsina K, enzima crítica en el remodelado óseo. Se caracteriza clínicamente por acroosteolísis de falange dístales, fragilidad ósea, displasia de clavícula y los pacientes se presentan con estatura baja desproporcionada, asociada a un gran cráneo con prominencia fronto occipital, pequeña área de la cara y mal oclusión dental.

OTRAS MANIFESTACIONES

• Puede verse pectus excavatum, cifoescoliosis e incremento de la lordosis lumbar
• Recurrentes fracturas de miembros inferiores
• Retardo mental aparece en 10% de los casos
• Recurrentes infecciones respiratorias é insuficiencia cardiaca derecha
  

RADIOGRAFÍAS Los huesos faciales y los senos paranasales son hipoplásicos y el ángulo mandibular es muy obtuso; las clavículas pueden ser graciales. Encontramos dientes con raíces dentales muy cortas, maxilares muy pequeños en comparación con el resto del cráneo.

HISTOLOGÍA

Estructura cortical ósea normal con disminución de la actividad osteoclástica y osteolítica

Microscopía electrónica: muestra defectos en la degradación del colágeno probablemente por una inadecuada matriz ósea. Anormales condrocitos.

ETIOLOGÍA Y PATOGÉNESIS

• Defectos dentro del gen de la cathepsina k, una proteasa lisosomal que es altamente expresada en el osteoclasto
• Disminución en la resorción ósea puede explicar la osteoesclerosis
• Defectos en la secreción de hormona de crecimiento

REFERENCIAS

• H. Guy Poyton. Radiología bucal Ed. Interamericana Mc. Graw - Hill.
• Patología Oral. Robert J. Gorlin, Henry M. Goldman. Salvat Editores S.A. España, 1983. pág 1273
• Murray J. Favus, M.D.Primer on the Metabolic Bone Diseases ans Disorders of Mineral Metabolism.Philadelphia, LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS, año 1999, paginas 371-372.